Sünnidefektid: sünnidefektide testimine

Esoteric Agenda - Best Quality with Subtitles in 13 Languages (Juuni 2019).

Anonim

Sünnidefektide testimine

Paljud naised läbivad uuringuid raseduse ajal, et kontrollida sünnidefekte, geneetilisi häireid ja muid probleeme. Mõned kõige levinumad testid on ultraheliuuringud, alfa-fetoproteiini (AFP) test, amniokenteensus ja koorioni villi proovivõtt (CVS). Igaüks neist võib aidata probleeme diagnoosida. Katseid ei ole vaja iga raseduse kohta. Informeerige oma arsti sellest, millised testid teile sobivad.

Ultraheli - Ultraheli tehnoloogia kasutab kõrgsagedusheli laineid, et kujutada loote pilte arvutiekraanil. Katsega saab kontrollida maksetähtpäeva, määrata verejooksu põhjuseid, kontrollida lapse üldist tervist, arengut, sugu ja asendit, mõõta amnionivedelikku ja kontrollida platsenta seisundit. Uuringutest ei ole teadaolevaid riske ja paljudel naistel on rutiinsetes rasedustes üks või kaks ultraheli. On vähe teaduslikke tõendeid selle kohta, et normaalsed rasedused saavad kasu ultraheliuuringutest.

Alfa-fetoproteiinide sõelumine (AFP) - Lihtne vereanalüüs, mis ei tekita ohtu lootele. AFP-uuringus mõõdetakse alfa-fetoproteiini taset ema veres. Ebanormaalsed tasemed võivad näidata aju- või seljaaju defekti, kaksikute olemasolu, valesti arvestatud tähtpäeva või Downi sündroomi suurenenud riski. Kuna AFP tasemeid saab mitmel põhjusel tõsta, tuleb enne diagnoosi tegemist positiivse testi korduda või jälgida teiste testidega. Väga vähesed naised, kellel on kõrgendatud AFP tasemed, leiavad hiljem sünnidefektidega lapsi.

Amniotsentsees - Amniootsenteerimise test uurib loote poolt hüljatud rakke ümbritsevasse amnionivedelikku. Umbes 16 nädalat rasedust läbi viia, hõlmab test emaka kõhu pika ja õhukese nõela sisestamist vedeliku eemaldamiseks emakas. Rakke tuleb kasvatada laboris ja see võib kuluda kuni kuus, et testi tulemused oleksid valmis. Katse on usaldusväärne kromosomaalsete kõrvalekallete indikaator, nagu Downi sündroom või geneetilised häired, nagu Tay-Sachsi tõbi, Hunteri sündroom ja teised. Kuigi tavaliselt on ohutu, võib amniokenteensus põhjustada krampe, amniootilise vedeliku leket ja tupe veritsemist ning see võib suurendada abordi riski umbes 0, 5-1 protsendi võrra. Katset tehakse ainult naistel, kellel on geneetiliste häiretega lastega suurem risk või hinnata beebi kopsude küpsust viimasel trimestril.

Chorionic Villi Proovide võtmine (CVS) - teostatakse 10-12 rasedusnädalat, võib CVS tuvastada samu geneetilisi kõrvalekaldeid nagu amniotsenteens. See hõlmab kateetri või nõela sisestamist emakasse ja mõnede koorioni villi (platsentaareosale kuuluvate kudede rakkude) ekstraheerimist. Koorionilised villid sisaldavad samu kromosoome nagu looteks. Katsetus on suhteliselt ohutu, kuid sellel on suurem abordi oht kui amniokentees. Kuigi on muret, et katse ise võib olla seotud jäseme deformatsiooniga, ei usu paljud geneetikud, et CVS-i täideti 10-12 rasedusnädala jooksul, seda riski ei suurenda.