Kõik, mida peate teadma albinismi kohta

Kõik, mida te peaksite teadma bakteriaalsest vaginoosist! - Estonia (Juuni 2019).

Anonim

Sisukord

  1. Mis on albinism?
  2. Sümptomid
  3. Põhjused
  4. Tüübid
  5. Pärandamine
  6. Diagnoosimine
  7. Ravi
  8. Tüsistused

Albinism viitab erinevatele häiretele, mis tulenevad pigmendi melaniini vähenemisest või puudumisest. Need erinevad raskust ja põhjustavad sageli valget nahka, heledaid juuksed ja nägemisprobleeme.

See haigus võib mõjutada kedagi, kuid levimus sõltub piirkonnast.

Sahara-taguses Aafrikas mõjutab albinismi üks iga 5000 kuni 15 000 inimest. Mõne rühma puhul on see määr sama suur kui 1 1000-lt 5000-ni. Euroopas ja Ameerika Ühendriikides on see lähemal 1-le 17 000-st 20 000-ni.

Albinism mõjutab sugu võrdselt ja kõik etnilised rühmad on vastuvõtlikud.

Kiired faktid albinismi kohta

Siin on mõned peamised punktid albinismi kohta. Üksikasjalikumat teavet ja täiendavat teavet leiate peamistest artiklitest.

  • Albinismi raviks ei ole, kuid mõned sümptomid saab ravida.
  • Albinism on geneetiline seisund.
  • Eelkõige mõjutab albinism juuksed, silmad, nahk ja nägemine.
  • Kõige tavalisem albinismi põhjus on ensüümi türosinaasi toimimise katkestamine.
  • Hinnanguliselt 1 inimesel 70-st kannab albinismi seotud geenid.

Mis on albinism?


Albinismis võivad geneetilised muutused põhjustada inimesel valgusvärvilisi juukseid ja nahka,

Albinism on pärilik haigus, mida iseloomustab melaniini tootmise oluliselt madalam määr.

Melaniin on pigment, mis vastutab naha, juuste ja silmade värvuse eest.

Albinismi inimestel on sageli kergem värviline nahk ja juuksed kui nende perekonna või rahvusgrupi teistel liikmetel. Visiooniprobleemid on tavalised.

Melaniin kaitseb nahka tavaliselt UV (ultraviolettkiirguse) kahjustuse eest, nii et albinismi inimesed on päikese käes tundlikumad. Suurenenud on nahavähi risk.

Sümptomid

Albiinismi peamised sümptomid võivad mõjutada nahka, juukseid, silma värvi ja nägemist.

Nahk

Kõige ilmsem tunnus on kergem nahatoon, kuid naha toon ei erine alati oluliselt.

Mõnes inimeses suureneb melaniini tase aja jooksul aeglaselt, naha tooni tumeneb, kui inimene vananeb.

Nahk tõenäoliselt põleb kergesti päikese käes. See ei tavaliselt tan.

Pärast päikesega kokkupuudet võivad mõned albinismiga inimesed areneda:

  • freckles
  • moolid, tavaliselt roosad värvid pigmendi vähendatud koguste tõttu
  • Lentigid, suured freckle-sarnased laigud

Samuti on nahavähi risk suurem. Albinismi inimesed peaksid kasutama päikesekaitsekreemi, mis sisaldab SPF 30 või kõrgemat, ja teatab arstile kõikidest uutest moolidest või muudest naha muutustest.

Juuksed

See võib varieeruda valgest pruuni värvini. Neid Aafrika või Aasia päritoluga kipuvad olema kollane, pruun või punakas karv.

Nagu individuaalne vanus, võib nende juuste värv aeglaselt tumedaks.

Silmade värv

See võib muutuda ka vanuse järgi ja varieerub väga helepruunilt.

Vaikse mustri madala melaniini tasemed tähendavad, et silmad võivad olla veidi läbipaistvad ja teatud valguses punased või roosad, sest valgus peegeldab võrkkest silma taga.

Pigmendi puudumine takistab päraku täielikku blokeerimist. Selle tulemuseks on valgustundlikkus, mis on tuntud kui valgustundlikkus.

Visioon

Albinism mõjutab alati visiooni. Silmafunktsiooni muutused võivad sisaldada järgmist:

  • Nistageem: silmad liiguvad kiiresti ja kontrollimatult edasi ja tagasi.
  • Strabismus: silmad ei toimi ühtselt.
  • Ambloopia: nimetatakse ka "laisk silma".
  • Müoopia või hüpermetroopia: inimesel võib olla äärmuslik lühinägelikkus või kaugelenägemine.
  • Fotofoobia: silmad on valguse suhtes eriti tundlikud.
  • Optilise närvisüsteemi hüpoplaasia: nägemishäire võib põhjustada vähearenenud nägemisnärvi.
  • Optilise närvi kurnamine: võrkkesta ajuripatsi ajukehad järgivad ebatavalisi närviteid.
  • Astigmatism: silma esiosa või läätse ebanormaalne jäikus muudab nägemise häguse.

Strateegiad, mis võivad aidata kaasa:

  • klaasidesse kinnitatud spetsiaalsete teleskoopkaamerate lisamine
  • suure arvutiekraani või suure kontrastsusega prindimaterjali abil
  • tarkvara, mis teisendab teksti kõneks, installimine
  • kasutades mänge mängides erksavärvilist palli

Albinismi puudutavad visiooniprobleemid on vastsündinutel kõige hullem, kuid esimesel kuuel elukuul kiiresti kiiresti. Siiski püsivad tõenäoliselt silma tervisega seotud probleemid.

Põhjused

Indias kerjates albinismi perekond.

Albinism tuleneb mutatsioonist ühes paljudest geenidest.

Arvatakse, et üks 70-st inimesest kannab albiinismi geeni.

Kõnealused geenid vastutavad melaniini tootmise erinevate aspektide eest melanotsüütide poolt nahas ja silmas.

Kõige sagedamini mõjutavad mutatsioonid ensüümi türosinaasi (türosiin 3-monooksügenaas) toimet.

See ensüüm sünteesib aminohapet türosiinist melaniini.

Sõltuvalt mutatsioonist saab melaniini tootmist aeglustada või täielikult peatada.

Vaatamata melaniini tootmise häiretele, on visuaalsüsteem alati probleeme. Seda seetõttu, et melaniin mängib olulist rolli võrkkesta ja nägemisnärvi rajate arendamisel silmast ajju.

Tüübid

Albinism on jagatud mitmeks alarühmaks sõltuvalt konkreetsetest geenidest, mis on mõjutatud.

Okulokulaarne albinism (OCA): see on tingitud mutatsioonist neljas geenis. OCA jaguneb lisaks mutatsioonide kaupa seitsme tüübi hulka.

Need alajaotised hõlmavad järgmist:

  • OCA tüüp 1: üksikisikute kipuvad olema piimjas nahk, valged juuksed ja sinised silmad. Vanusega võib mõnede inimeste nahk ja juuksed tumedamaks muutuda.
  • OCA tüüp 2: vähem tugevad kui 1. tüüpi, esineb see kõige sagedamini Sahara-taguses aafriklases, Aafrika-ameeriklastel ja põliselanikel.
  • OCA tüüp 3: nägemisprobleemid on tavaliselt pehmemad kui teist tüüpi. See mõjutab enamasti mustad lõvi aafriklased.
  • OCA tüüp 4: see on Ida-Aasia populatsioonide hulgas kõige tavalisem. See tundub sarnane 2. tüübile.

X-seotud silmaliinism: see on tingitud X-kromosoomi geeni mutatsioonist. X-seotud silmaalbininism mõjutab peamiselt isaseid. Visiooniprobleemid on olemas, kuid silmad, juuksed ja nahavärv on tavaliselt normaalses vahemikus.

Hermansky-Pudlaki sündroom: see haruldane variant on kõige levinum Puerto Rico's. Need sümptomid on sarnased oklokulaarse albinismi, aga ka soole, südame, neeru ja kopsuhaiguste või veritsushäirete, näiteks hemofiilia ja tõenäosusega ka.

Chediak-Higashi sündroom: see on haruldane albinism, mis on põhjustatud mutatsioonist CHS1 / LYST geenides. Sümptomid on sarnased oklokeemilise albinismiga, kuid juuksed võivad olla hõbedased ja nahk võib olla veidi hall. Valgete vererakkude defektid võivad muutuda infektsioonide sagedamaks.

Uuringute jätkudes võib avastada täpsemaid mutatsioone, mis aitavad meil põhjalikumalt mõista albinismi alustalasid.

Pärandamine

Enamik tüüpi albinismi päritakse autosomaalse retsessiivse pärimismustri kujul. Erandiks on X-seotud silmaalbininism. See edastatakse X-seotud pärandi muster.

Autosomaalne retsessiivne pärand

Püha India sadhu koos albinismi.

Autosomaalse retsessiivse pärimisega peab üksikisik saada ebaõnnestunud eksemplaridest emalt ja isalt, et arendada albismi.

Geenit hõlbustav vanem ei näita sageli sümptomeid.

Kui mõlemad vanemad kannavad geeni, kuid neil pole sümptomeid, on 1/4 võimalust, et nende järglastel on albinism.

On 1 2 võimalust, et järglased muutuvad vedajaks.

Neil on geen, kuid neil pole mingeid sümptomeid.

Hinnanguliselt 1 inimesel 70-st kannab albinaismiga seotud geenid, kuid mutatsioonid neid ei mõjuta.

X-seotud pärand

X-seotud retsessiivsed seisundid mõjutavad peamiselt isaseid.

Kuna naistel on kaks X-kromosoomi, kui üks geen on kahjustatud, siis võib teine ​​osa sageli puudujäägi.

Naised võivad endiselt geeni edasi kanda ja edasi anda.

Meestel on siiski üks X ja üks Y kromosoom. See tähendab, et ükskõik millise X-kromosoomi albiino mutatsioonid tekitavad selle seisundi.

Kui emal on X-seotud mutatsioon, on igal tütarel 1/2 võimalus saada vedajaks ja kõigil poheltel on 1/2 võimalust al-binismiarenguks.

Diagnoosimine

Albinismi diagnoosimise protsess hõlmab enamasti järgmist:

  • füüsiline eksam
  • diskussioon naha ja juuste pigmentatsiooni muutuste kohta
  • eksperdi (silmaarst) silmade uurimine
  • individuaalse värvuse ja pereliikmete värvi võrdlemine

Muud haigused võivad samuti põhjustada muutusi pigmentatsioonis, kuid need ei põhjusta nägemise muutusi. Kui pigmendi muutused ja nägemishäired on mõlemad olemas, on tõenäoliselt põhjus albinism.

Kõige usaldusväärsem viis albinismi diagnoosimiseks on geneetilise testimisega. Kuid albinismi ajaloos olevates peres pole see alati vajalik.

Ravi

Kuna haigus on geneetiline, ei ole ravimeid.

Ravi keskendub sümptomite minimeerimisele ja muutuste vaatamisele.

Oluline on hoolitseda silmaprobleemide eest.

See sisaldab:

  • retsepti prillid
  • tumedad klaasid, et kaitsta silmi päikese eest
  • regulaarsed silmaeksamid

Inimesed peaksid jälgima nahakahjustusi ja kaitsma päikesekaitset.

Optiliste lihaste operatsioon võib mõnikord nüstagmist "raputada" minimeerida.

Straubismu minimeerimise protseduurid võivad muuta selle vähem märgatavaks, kuid kirurgia ei paranda nägemist. Edukuse tase sümptomite vähendamisel on üksikisikute vahel erinev.

Albinism ei halvene vanusega. Albiinismiga laps võib õitseda ja saavutada sama haridust ja tööd kui isik, kellel pole seisundit.

Tüsistused

Kõige sagedasemad füüsilised probleemid, mis on seotud albinismiga, on päikesepõletuse ja nahavähkide suurenenud oht.

Lisaks sellele seisavad mõned inimesed silmitsi oluliste sotsiaalsete probleemidega.

Need võivad hõlmata koolist kiusamist. Inimesel võib olla tunne, et see on võõras, sest nad näevad välja erinevad.

Üks näpunäide, mis võib aidata, on välja selgitada, millised riidevärvid kõige paremini sobivad teie naha ja silmade värviga, et suurendada ebatavalist välimust ja aidata teil end hästi tunda.

Sõnnest lõunasse jäävas Aafrikas asuvad albinismi inimesed seisavad silmitsi suurimate väljakutsetega.

Need sotsiaalsed tegurid võivad põhjustada stressi, madalat enesehinnangut ja isolatsiooni.

Kõige olulisemad raskused seisavad silmitsi Saharast lõunasse jääva Aafrika albinismi inimestega.

Nigeerias läbi viidud uuring teatas, et nad:

"Kogenud võõrandumine, sotsiaalsete vastasmõjude vältimine ja emotsionaalselt stabiilne olemine. Lisaks puudutasid inimesed tõenäoliselt haridust, töö leidmist ja partnerite leidmist."

Mõnes Saharast lõunasse jäävas riigis, näiteks Tansaanias ja Burundis, soovivad alatüübi all olevate inimeste kehaosasid nõutud arstid.

Paljudel juhtudel on lapsi, kellega albinismi mõrvatakse, kasu saamiseks. Hinnanguliselt arvas National Geographic, et 2013. aastal võib albinismi inimene olla kuni 75 000 dollarini.

Mõnedes Aafrika riikides, eriti Tansaanias ja Zimbabwes, usuvad mõned inimesed, et alibinismiga naisega seksimine AIDS-i ravib.

See vale uskumine on viinud mõrvamiseni, vägistamiseni ja täiendavatesse AIDS-i nakkustesse.

ÜRO kutsus 2015. aastal üles võtma meetmetest kiireloomulisi meetmeid, et vältida albinismi inimestega seotud rünnakuid.