Geeniuuring lahendab "võõraste" luustikute saladusi

Anonim

Alates selle avastamisest Tšiilis 15 aastat tagasi on "Ata" luustik hämmastavalt teadlasi ja arheolooge. Pikkus 6 tolli pikk ja 10 paari ribisid ja koonusekujuline pea, pole ime, et skelett peeti võimalikuks välismaalase eluviisiks. Uus uurimus kinnitab aga, et see on inimene.

Teadlased jõuavad järeldusele, et Ata skeleti kuulub 6-8-aastaseks surma tüdrukuks.
Kujutise krediit: Dr. Emery Smith, Ultra Intelligence Corporation, Boulder, CO

California ülikooli, San Francisco (UCSF) ja Stanfordi ülikooli California ülikoolidest teadlased leiavad, et luustik on noorte tüdrukute jäänused, mille ebatavaline raamistik oli tõenäoliselt tingitud kääbuspõletikust ja luuhaigustest tingitud geneetiliste mutatsioonidega.

UCSF-i Arvutuslike terviseteaduste instituudi uuringu kaasautor Sanchita Bhattacharya ja kolleegid avastasid üle 60 geenivariandi, mis võivad olla Ata deformatsioonide võimalikuks põhjuseks, sealhulgas mõned variantid, mida pole varem näinud.

Uurijad usuvad, et nende avastamine ei anna mitte ainult kinnitust, et Ata on inimene, vaid see aitab ka selgitada mõningaid luuhaiguste geneetilisi põhjusi.

Uuringutulemused avaldati hiljuti ajakirjas Genome Research.

Ata on "inimpäritolu emane"

2003. aastal avastati Ate mumifitseeritud jääke Tšiili Atacama kõrbes mahajäetud kiriku taga.

Väike skelett on vaid 6 tolli pikkune ja sellel on piklik pea, mis on kujundatud sarnaselt koonusele. Pealegi on Ata-l just 10 paari ribisid, mitte tavalisi 12 inimesi.

Jõulude ime? Uuringud näitavad, et Santa oli tõeline

Teadlaste raadiokütuste uurimine toob valgusesse "tõelise" Jõuluvana.

Loe kohe

Pöördumatult tõi see avastus kaasa hulgaliselt spekulatsioone, kusjuures mõned inimesed väitsid, et skelett oli välismaalase jäänuk. Skeet isegi ilmus dokumentaalfilmis aastal 2013, kus UFO teadur dr Steven Greer uuris, kas Ata võiks olla võõras eluviis.

Kuid Bhattacharya ja meeskonna uus uuring paneb sellised väited taas ükskord puhata.

Nad viisid läbi Ata terve genoomi analüüsi, mis viisid nad järeldusele, et luustik on "inimpäritolu emane". Hinnanguliselt oli ta surmahetkel umbes 6-8 aastat vana, tõenäoliselt umbes 40 aastat tagasi.

Seejärel valisid teadlased Ata genoomi, kuigi inimphenotüüpide ontoloogia andmebaas, eesmärgiga selgitada mis tahes geneetilisi variante skeletis, mis võivad olla seotud inimese haigusega.

Luuhaigusega seotud uued geenivariandid

Analüüsis leiti 64 geenivarianti, mis olid tõenäoliselt Ata väärarengute taga. Edasistes uuringutes leidsid teadlased, et mõnda neist variantidest on varem seostatud paljude inimhäiretega, sealhulgas kääbuspõletiku ja ribide kõrvalekalded.

Uurijad tuvastasid ka neli uut ühe nukleotiidivarianti (SNV-sid) geenides, mis on seotud luuhaigustega, kaasa arvatud skolioos või lülisamba kõverus. SNV-d on ühes ja samas populatsioonis leitud geenides üksikud variandid.

Bhattacharya ja meeskonna sõnul võiksid need leiud aidata meil paremini mõista geneetilisi mutatsioone, mis toetavad luuhaigusi inimestel.

"Uuringute kaasautor Atul Butte, UCSFi Arvutustehnoloogia Instituudi doktor Atul Butte, " õpetab meile, kuidas käsitleda praeguseid meditsiinilisi proove, mis võivad olla ajendatud mitme mutatsiooniga. "

"Kui uurime ebatavaliste sündroomidega patsientide genoome, " lisab ta, "võib geneetiliselt olla rohkem kui üks geen või tee, mida ei võeta alati arvesse."

Edasise uuringu käigus leiavad teadlased, et Ata võib isegi soodustada luuhaiguste uut ravi.

"Võibolla on olemas võimalus kiirendada luude kasvu inimestel, kes seda vajavad, inimesed, kellel on halvad purunemised. Seda pole varem näinud. Kindlasti pole keegi seda geneetikat uurinud."

Uuringu kaasautor Garry Nolan, Ph.D., Stanfordi ülikooli meditsiinikool