Uriini siirupi geneetilist siirupit ei saa vältida

3類寶寶護理絕招,用過的父母都說好|育兒秘籍|寶寶|母嬰|小甜筒|警示錄|嬰兒|babycare|LoveBaby愛貝貝 (Juuli 2019).

Anonim

Vahtrasiirupi uriini haigus või vahtrasiirupi uriini haigus on geneetiline (pärilik) haigus ja on väga tõsine. See väga haruldane haigus muudab keha võimatuks töötlema aminohappeid, põhjustades uriinis ja veres kahjulike ainete kogunemist.

Normaalsetes tingimustes saab inimkeha töödelda kala ja liha valku aminohapeteks ja eemaldada aineid, mida organism ei vaja. Aminohapped ise on ained, mis tekivad pärast seda, kui keha toidab tarbitud toidust valku.

Inimestel, kellel on vahtrasiirup uriin, leutsiin, isoleutsiin ja valiinaminohapped ei saa normaalselt ravida. Kuigi kõrge aminohapete sisaldus võib keha kahjustada. Keha suutmatus seedida aminohappeid selles haiguses on põhjustatud geneetilisest häirest, mis inhibeerib valguliste seedetrakti ensüümide tootmist.

Geenimutatsiooni põhjused

Lapsed, kes kannatavad vahtrasiirupi uriinis, pärivad igast geenimutatsioonist kaks koopiat oma isalt ja emalt. Kui teil on ainult üks geen, on teie laps ainult MSUD-haiguse kandja. Kui potentsiaalsed isad kannavad MSUD geene ja potentsiaalsed emad kannavad ka MSUD geeni, siis nende lapsed kannatavad MSUD-i 25% tõenäolisemalt ja 50% MSUD haiguse geeni kandjatest. See on koht, kus on oluline teavitada, kas pereliikmel on haiguse ajalugu.

Kuigi MSUD-ga lapse sündi ei ole võimalik vältida, võivad arstid kontrollida, kas teie geenide ja teie partneri seisund on geneetilise testimise abil ohtlik, kui lapsel on vahtrasiirup uriin või muud pärilikud häired.

Kui laps on sündinud, võib vahtrasiirupi uriini haigust tuvastada sümptomitega, mis ilmnevad sünnijärgsetel päevadel või nädalatel. Seetõttu olge ettevaatlik, kui Little One kogeb järgmisi tingimusi:

  • Uriin ja magusa lõhnaga higi
  • Kehakaal ei suurene
  • Ei taha imeda
  • Oksendamine
  • Tugevad või nõrgad lihased
  • Krambid
  • Fussy
  • Sageli tundub nõrk
  • Hingamishäire
  • Ebanormaalsed unehäired

Mida kiiremini arst kontrollib lapse seisundit, antakse kiirem ja täpsem käsitsemine. Korralik käsitsemine võib samuti ära hoida haigeid MSUD-haiguse tüsistuste, nagu kooma, ajukahjustuse, pimeduse, metaboolse atsidoosi, vaimse häire, kasvu ja arengu tõkete, surma. Diagnoosi tagamiseks viib arst läbi füüsilise läbivaatuse, millele lisandub seeria uuringuid verega, uriiniga ja geneetilise testimisega.

Kaasasolevad lapsed, kellel on peen siirupi uriinhaigus

Lastel, kellel on diagnoositud MSUD, tuleb lastearstile perioodiliselt hinnata seisundit. Arst tagab õige kasvu ja arengu ning jälgib lapse toiteväärtust. Ravi raviks vahtrasiirupi uriiniga peab olema pidevalt läbi viidud, näiteks vereanalüüsid, et pidevalt jälgida organismi aminohappe taset.

Siin on mõned juhised laste juhendamiseks vahtrasiirupi uriiniga.

  • Toitumine ja toitumine
    MSUD-ga lapsed peavad olema kaasas kliinilise toitumisspetsialisti poolt, et alandada madala valgusisaldusega dieeti, et vähendada aminohapete, eriti isoleutsiini, valiini ja leutsiini taset.
  1. Üldiselt peavad vahtrasiirupiga inimesed piirama oma suure valgusisaldusega toiduainete, nagu kanamunade, kala, liha, juustu, pähklite tarbimist, kuigi need koostisosad on nende arendamiseks vajalikud.
  2. Mõned lapsed võivad vajada valiini ja isoleutsiini toidulisandeid.
  3. Rinnapiima ja rinnapiima andmist tuleb jälgida, sest piimasegu sisaldab tavaliselt aminohappeid. Vaalasiirupiga uriinisündinud väikelastele antakse tavaliselt spetsiaalset valgu piima, mis on madala valgusisaldusega, kuid sisaldab mineraale, vitamiine ja muid aminohappeid, mida Little One vajab.
  • Käsitsege hädaolukordi
    Vaalasiirupiga lapsed tuleb kohe haiglasse viia, kui neil tekivad metaboolse kriisi sümptomid, näiteks keha, mis näeb välja nõrk, hingeldus, krambid ja teadvuse vähenemine. Need sümptomid võivad ilmneda ka lapseeas lapsepõlves.
    Teie arst võib soovitada asendada toiduaineid ja piima, mis sisaldavad tavaliselt valku, mis sisaldab aminohapete toidulisandeid ja kõrge suhkrusisaldusega jooke. Teisest küljest tuleb MSUD-ga imikutele, kellel on jätkuvalt kõhulahtisus, viivitamatult infusioonikeskuse poole pöörduda, et vältida veetustamist.
    Vanemad peaksid hädaolukorra osakonda minekuks lisama märkuse või infolehe selle tingimuse käsitlemise kohta, sest võib-olla lapsega tegelev arst ei ole kunagi ravinud MSUD-i patsiente.
  • Maksa siirdamine
    Patsiendid, kellel on neerutransplantaadi läbinud vahtrasiirupi uriinitaud, võivad elada normaalset elu ilma ainevahetushäiretega. Kuid maksa siirdamisprotseduuril on ka oma riskid, nii et patsiendid, kes elavad, vajavad immuunsüsteemi pärssimiseks ravimeid.

MSUD häirete või teiste ainevahetushäiretega laste eest hoolitsemine ja nende kaasamine nõuab kannatlikkust. Ilma ravita kogevad MSUD-i patsiendid eluohtlikke sümptomeid, nagu ajukahjustus, arenguhäire, krambid või isegi kooma ja surm. Kuid sobiva ja korrapärase saatega võivad vaen siirupi uriiniga haiged lapsed elada aktiivselt ja normaalselt.