Uuringus leitakse 12 geneetilisi variante, mis suurendavad munasarjavähi riski

Stress, Portrait of a Killer - Full Documentary (2008) (Juuli 2019).

Anonim

Munasarjavähk on tavaline vähktõve vorm ja naiste vähktõve peamine põhjus. Meie päritavad geenid mõjutavad meie võimalusi munasarjavähi kujunemiseks ning uus genoomse uuring identifitseerib 12 riskiga seotud geneetilisi variante.

Suur geneetiline uuring on tuvastanud 12 uut varianti, mis on sageli seotud epiteeli munasarjavähi riskiga.

Haiguste tõrje ja ennetamise keskused (CDC) teatavad, et USAs on peaaegu 21 000 naist, kellel oli 2013. aastal diagnoositud munasarjavähk, ja enam kui 14 000 suri haigusest.

Munasarjavähi varajane avastamine on patsiendi ellujäämise määra parandamisel määrava tähtsusega. Kui vähktõbi diagnoositakse varases staadiumis - see tähendab, et enne, kui see on levinud munasarjadest kaugemale - elulemus on hinnanguliselt 92 protsenti. Kuid Ameerika Vähiliidu andmetel diagnoositakse seda varakult ainult 15% munasarjavähistest.

Ühendkuningriigi, USA ja Austraalia teadlaste rahvusvahelise uurimisrühma uued uuringud näitavad 12 geneetilisi erinevusi, mis suurendavad epiteeli munasarjavähi tõenäosust.

Epiteeli munasarjavähk (EOC) on kõige sagedasem munasarjavähi tüüp. See moodustab epiteeli (kude), mis katab munasarjad.

Uue genoomse uuringu tulemused avaldati ajakirjas Nature Genetics.

Geenid moodustavad kolmandiku EOK riskist

Uus uuring viidi läbi osana OncoArray konsortsiumist - suurest genoomikast uuringust, kus vaadeldakse peaaegu 450 000 proovi, et kindlaks teha geneetiline taust kõige sagedamate vähkide puhul.

OncoArray konsortsium kasutas uudset genotüpiseerimismeetodit, mis võimaldas teadlastel tuvastada ligikaudu 500 000 üksikut nukleotiidi polümorfismi (SNP), mis on inimese genoomis leitud kõige levinumad variatsioonid.

Autorid selgitavad, et pärilik geneetiline arhitektuur moodustab märkimisväärse osa naiste riskist EOC arendamisel.

"Me teame, et naiste geneetiline meik moodustab umbes kolmandiku oma munasarjavähi tekke riskist. See on haigusriski pärilik koostisosa. Oleme vähem teadlikud keskkonnateguritest, mis suurendavad riski, kuid me teame, et mitmed tegurid vähendavad munasarjavähi risk, sealhulgas suukaudse rasestumisvastase pilli võtmine, sinu tuubide sidumine ja lapsed. "

Prof. Paul Pharoah, kaasjuhtiv autor

BRCA1 ja BRCA2 geenide mutatsioonid moodustavad sellest riskist 40%.

Need vigased geenid on üsna haruldased (esinevad ligikaudu ühel inimesel 300-st) ja on seotud munasarjade ja rinnavähi suure esinemissagedusega.

Uuring leidis 12 uut varianti ja kinnitab veel 18

Uues uuringus kasutati OncoArray konsortsiumi andmete põhjal enam kui 25 000 inimest, kellel oli diagnoositud EOC, ning peaaegu 41 000 tervele inimesele kontrollgrupi geneetilised andmed.

Lisaks uurisid uurijad enam kui 31 000 inimest, kellel olid BRCA1 ja BRCA2 geneetilised mutatsioonid, kellest ligi 4000 oli EOC.

Uurijad on leidnud 12 uut geneetilisi variante, mis on seotud EOK riskiga. Lisaks sellele kinnitas uus uuring 18 varem kindlaks tehtud varianti, mis olid seotud EOC arendamise riskiga.

Üldiselt on teada nüüd 6, 5 protsenti EOC arendamise pärilikust geneetilisest riskist.

Uuringu esimene autor, dr. Catherine Phelan Moffitti vähikeskusest Tampa, Florida, selgitab, mis see protsent tähendab:

"Munasarjavähk on ilmselgelt väga keeruline haigus - isegi 30 riskivalikut, millest me teame nüüd, suurendab haiguse tekitamise riski ainult väikese osa pärandkomponendist. Usume, et selles on tõenäoliselt palju rohkem geneetilisi variante, millest igaüks millel on väga väike mõju. Enamik neist on tõenäoliselt tavaline, kuid mõned neist on haruldased. "

Samuti märgivad autorid, et mõnedel naistel on mitmed riskiga seotud geenivariandid, kuid isegi kombineeritud, ei loo need endiselt enam kui 2, 8 protsenti võimalust munasarjavähi tekkeks nende eluajal.

Selle numbri arvestamiseks perspektiivis on patsientidel, kellele pakutakse võimalust eemaldada oma munasarjad kirurgiliselt ennetusmeetmena, kõige rohkem eluohtlik risk vähemalt 10 protsenti.

Kuid teadlased märgivad ka, et nende geneetiliste variantide kombinatsioon ja rikkis BRCA1 ja BRCA2 geenide kandja võib mõnikord olla piisav, et kutsuda ennetavat operatsiooni.

"Mõnes mõttes hakkab kõvasti tööd hakkama. Meil ​​on tõesti vähe mõtet nende funktsionaalsete mõjude kohta molekulaar- või rakulisel tasemel ning seetõttu on vähe vihjeid selle kohta, kuidas need riske võivad mõjutada. Kui me saame aru, kuidas nad töötavad, meil on paremad võimalused ravida - ja võimalusel ära hoida - munasarjavähki. "

Dr Simon Gayther, uurija kaasautor

Vaadake, kuidas tuumori DNA fragmendid aitavad prognoosida munasarjavähi tulemusi.

Healthline partnerlahendused

Naiste tervise tasemete ja hormoonide ekraan

Naised, kes soovivad oma tervisliku seisundi selgemat pilti, peaksid seda abivalmidust katsetama kodus. Saate arutada neid lihtsaid katse tulemusi personaliarstiga veelgi selgemaks.