Mis on Creutzfeldt-Jakobi tõbi (CJD)?

Prions: The Real Zombie-Makers (Juuni 2019).

Anonim

Sisukord

  1. Mis on CJD?
  2. Sümptomid
  3. Põhjused
  4. Diagnoosimine
  5. Ravi
  6. Ärahoidmine

Creutzfeldt-Jakobi tõbi on haruldane neurodegeneratiivne haigus, mis kiiresti, järk-järgult ja tõsiselt aju mõjutab.

Creutzfeldt-Jakobi tõbi (CJD) hävitab ajurakud järk-järgult ja põhjustab aju väikeste aukude tekkimist. CJD-ga inimestel esineb ataksia või raskusi kehaliste liikumiste, ebanormaalse kõnnaku, kõne ja dementsuse kontrolli all.

See on alati surmav ja ravi ei ole.

CJD mõjutab igal aastal üks inimest igal miljonil maailmas, sealhulgas Ameerika Ühendriigid (USA).

Põhjused võivad olla juhuslikud, päritud või omandatud. See enamasti mõjutab inimesi üle 60-aastaste ja see on harva alla 30-aastastel inimestel.

CJD-ga inimesel ei ole tõenäoliselt pikka aega kui üks aasta pärast sümptomite ilmnemist.

Mis on CJD?

CJD on haruldane, kuid surmav haigus.

CJD on transmissiivne spongioosne entsefalopaatia (TSE), mis aja jooksul hävitab aju. Selle põhjuseks on nakkushaigus, mida nimetatakse priooniks. Prioon ei ole viirus või bakter.

Teised TSE tüübid hõlmavad Gerstmann-Sträussleri-Scheinkeri (GSS) sündroomi, surmaga lõppevat perekondlikku unetust ja inimestel põletikuvastast kurgu. Teised näited on lammaste ja kitsede skreipi ning veiste spongioosse entsefalopaatia (BSE) või veiste hullu lehma tõbi.

Sarnased entsefalopaatiad ja raiskamissündroomid on leitud teistes liikides ja on näidatud, et need on laboratoorsetel loomadel nakatavad.

Haiguste tõrje ja ennetamise keskused (CDC) märgivad, et klassikaline CJD ei ole seotud BSE ega teiste variantidega.

Sümptomid

CJD-l on pikk inkubatsiooniperiood. Sümptomid võivad ilmuda kuni 40 aastat. Sümptomid tekivad ajurakkude hävitamisel. Patsiendi seisund halveneb kiiresti nädalates, enamik inimesi sureb aasta jooksul.

CJD tunnusnähud on dementsuse ja müokloonuse kiire progresseerumine või lihasrühmituste spasmiline tahtmatu liikumine.

Mood või käitumise muutused, isiksuse muutused, mälukaotus ja kahjustatud kohtuotsused on üldised. Seisund võib sarnaneda Alzheimeri dementsusele või Huntingtoni tõvele, kuid sümptomid arenevad mitme nädala jooksul, mitte aastate jooksul.

Nagu haigus areneb, süvenevad koordineerimise ja müokloonuse probleemid ning nägemine halveneb, põhjustades pimedaksjäämist. Lõpuks, patsient ei saa enam liikuda ega rääkida ja nad sisenevad kooma.

Ajukoe avapidamised on näidanud, et CJD sisaldab mõnda unikaalset muutust, mida ei ole teistes dementsuse vormides näha.

CJD on mitmeid variante, mis ei pruugi tingimata olla seotud klassikalise CJD-ga, ning haiguse sümptomid ja kulg võivad olla erinevad.

Põhjused

CJD juhtub, kui prioonvalk, ebanormaalne amüloidvalk, põhjustab kõrvalekaldeid teistes valkudes. Ajurakkude prioonide tekke ja väärareng põhjustab lõpuks ajukahjustuse ja surma.

See võib olla juhuslik, päritud või omandatud.

Kõik, mida vaja teada nakkuste kohta

Lisateavet Prioonhaiguste kohta klõpsake siin.

Loe kohe

142214

Sporaadiline CJD

85% juhtudest on CJD juhuslik. Ilmne riskitegur puudub.

Pärandatud CJD

5% kuni 10% juhtudest on päritud. Need juhtuvad siis, kui geeni, mis kontrollib prioonvalkude moodustumist, toimub muutus. CJD perekonna ajalugu võib esineda või muna või sperma rakud võivad põhjustada mutatsiooni, mis võib ohvriks haigestuda.

Prioonid ei sisalda geneetilist infot ega vaja geene paljunemiseks ise, kuid muteerumine organismi normaalse prioonvalgu geenis võib põhjustada prioonide ebanormaalsuse.

On tuvastatud mitmed erinevad mutatsioonid prioongeenis. Igas perekonnas leitud spetsiifiline mutatsioon mõjutab haiguse esinemissagedust ja millised sümptomid on kõige märgatavamad.

Mitte kõik prioonvalgu geeni mutatsioonid tekitavad CJD-d.

Omandas CJD

Puuduvad tõendid selle kohta, et ükskõik millist tüüpi CJD-d saab ühelt inimeselt teisele üle kanda, kuid mõned protseduurid on seotud CJD edastamisega.

Need sisaldavad:

  • sarvkesta siirdamine
  • elektroodi implantaadid
  • dura mater transplantaat või meningeaalne transplantaat, mis on aju välimine kate
  • inimese kasvuhormooni kasutamine

Umbes 1 protsenti juhtudest levib teadaolev või väga kahtlustatav kokkupuude mõjutatud aju või närvisüsteemi koega.

Veiste spongioosne entsefalopaatia

1990ndatel oli üks CJD tüüpi seos BSEga kokkupuutumisega, mis esineb veistel.

Priooni rike on seotud CJD-ga.

Arvatakse, et edastamine on seotud toidu tarbimisega. See variant mõjutas nooremaid patsiente ja see kestis ka kauem.

BSE mõjutab mitut liiki, sealhulgas veiseid, inimesi ja kasse.

Mõned teadlased usuvad, et ebatavaline "aeglased viirused" või mõni teine ​​organism põhjustab CJD, kuid nad ei ole veel haigusseisundiga inimestel isoleeritud spetsiifilist viirust või organismi.

CJD tekitaval ainel on mitu omadust, mis ei ole viiruste ja bakterite puhul tavalised.

Nende hulka kuuluvad pikk inkubatsiooniperiood, asjaolu, et seda on raske tappa ja see ei sisalda mingit geneetilist teavet nukleiinhapete, DNA või RNA kujul.

Teadlased usuvad, et CJD ja teised TSE-d ei põhjusta mitte elusorganism, vaid prioonid. Prioonid ei ole elus, kuid need on valgud, millel on ebanormaalsed struktuurid, mis aju laienevad.

See laienemine kahjustab ajukude ja põhjustab CJD iseloomulikke sümptomeid.

Diagnoosimine

CJD diagnoosi kinnitamiseks ei ole testi tehtud. Seda saab teha ainult aju biopsiaga ja see on patsiendile liiga riskantne, kui nad on elus.

Katsetused võivad aidata leida kõige tõenäolisem põhjus.

Füüsiline läbivaatus otsib lihaste spasme ja kontrollib patsiendi reflekse. Need võivad olla tavapärasest reageerivamad. Lihased võivad olla liigselt toonitud või kuivanud, sõltuvalt sellest, kus haigus ajus mõjutab.

Visioon või silmakatse võib tuvastada osalist pimedaksjäämist, mida patsient varem ei märganud.

Elektroenergeetikafalogramm (EEG) võib esile kutsuda ebanormaalseid elektrilisi impulsse.

CT skaneerimine või MRI võib välistada insult kui sümptomite põhjuseks.

Lööba punktsioon või spinaalne kraan võib testida spinaalset vedelikku, et välistada muud dementsuse põhjused. See võib näidata, kas kesknärvisüsteemis (KNS) esineb infektsioon või suurenenud rõhk.

Kui valk 14-3-3 leitakse vedelikus ja isik näitab tüüpilisi sümptomeid, on suur tõenäosus, et isikul on CJD.

Aju biopsia pärast surma näitab, et ajukude on käsnjas, kus on näha väikesed augud, kus närvirakkude tükid on hävitatud.

Ravi

CJD ei ole ravivat ja ravimeid ei saa aidata kontrollida ega haiguse progresseerumist aeglustada.

Ravi eesmärk on leevendada sümptomeid ja muuta patsient nii mugavaks kui võimalik.

Opiaadid võivad aidata valu leevendamisel. Klonasepaam ja naatriumvalproaat võivad aidata leevendada tahtmatuid liikumisi, näiteks lihaste tõmmet.

Hilisematel etappidel tuleb patsienti sageli liigutada, et vältida löövet. Kateetrit saab kasutada uriini tühjendamiseks ja söötmiseks kasutatakse intravenoosset vedelikku.

Ärahoidmine

Ennetusmeetmed hõlmavad kõigi meditsiiniseadmete steriliseerimist, et tappa kõik organismid, mis võivad haigust põhjustada, ning mitte aktsepteerida sarvkesta annetusi inimestel, kellel on varem diagnoositud või võimalik CJD.

Enamikus riikides on nüüd olemas ranged juhised nakatunud lehmade majandamiseks ja söödaga seotud piirangud, et vältida teiste TSEde levimist inimestele.

Inimestele, kes puutuvad kokku CJD diagnoosiga inimestega, soovitatakse järgida teatavaid juhiseid.

Need sisaldavad:

  • mis katab avatud haavad, kärped ja abrasioonid nahal
  • patsiendi koe, vere või vedeliku käitlemisel kindaid kandma
  • kandes ühekordseks kleidi või rõivaid patsiendiga kokkupuuteks
  • kasutage näokaitset, silmade kaitset või maski, kui esineb saastunud vedeliku pihustamise oht
  • steriliseerimisseadmed, mida on kasutatud patsiendi või selle läheduses

Uuring viiakse läbi CJD prioonide rollis, et selgitada välja, kuidas haigus ajus mõjutab, ja leida tõhus ravi.