Mida peate teadma Huntingtoni tõve kohta?

The Great Gildersleeve: Craig's Birthday Party / Peavey Goes Missing / Teacher Problems (Juuni 2019).

Anonim

Sisukord

  1. Mis on Huntingtoni?
  2. Sümptomid
  3. Põhjused
  4. Ravi
  5. Diagnoosimine
  6. Väljavaade
  7. Geneetiline testimine

Huntingtoni tõbi on ravimatu pärilik aju häire. See on hävitav haigus, mis põhjustab ajurakkudele või neuronitele kahju.

See juhtub, kui vigane geen põhjustab ajus kogutud toksilisi valke.

Huntingtoni tõbi (HD) mõjutab ühte inimest kõigilt 10 000-st või umbes 30 000-st Ameerika Ühendriikidest. Veel 150 000 inimest või rohkem on haiguse tekkimise ohus.

Esimesed märgid ilmuvad tavaliselt 30 kuni 50-aastastele.

Kiire faktid Huntingtoni tõve kohta

  • Huntingtoni tõbi (HD) on pärilik haigus, mis aeglustab närvirakke aja jooksul järk-järgult.
  • Haigus juhtub, kui vigane geen muudab huntingtin-valgu ebanormaalset versiooni.
  • Varajased sümptomid võivad hõlmata meeleolu kõikumist, ebamugavust ja ebatavalist käitumist.
  • Haiguse hilisemates etappides muutub suurt muret lämbumine.
  • Praegu pole ravimeid, kuid ravimid võivad aidata leevendada sümptomeid.

Mis on Huntingtoni?

Huntingtoni tõbi (HD) on neuroloogiline seisund. See on pärilik haigus, mis juhtub vigaste geenide tõttu. Toksilised valgud koguvad ajus ja põhjustavad kahjustusi, põhjustades neuroloogilisi sümptomeid.

Kuna aju osad halvenevad, mõjutab see liikumist, käitumist ja tunnetust. Raske kõndima, mõtlema, mõistma, neelata ja rääkida. Lõpuks vajab inimene täistööajaga hooldust. Tüsistused on tavaliselt surmaga lõppevad.

Praegu puudub ravivastus, kuid ravi võib aidata sümptomite puhul.

Sümptomid

Huntingtoni tavaliselt algab vanuses 30 kuni 50 aastat. Muutused meeleolus ja mõtlemises võivad olla varajane märk.

Märgid ja sümptomid ilmnevad kõige tõenäolisemalt vanuses 30 kuni 50 aastat, kuid need võivad esineda igas vanuses. Nad kipuvad süvenema 10 kuni 20 aastat.

Lõpuks on Huntingtoni tõbi või selle tüsistused surmavad.

Ameerika Ühendriikide Huntingtoni tõveühingu (HDSA) andmetel võivad HD sümptomid tunduda nagu amüotroofiline lateraalskleroos (ALS), Parkinsoni tõbi ja Alzheimeri tõbi kõik ühes.

Peamised sümptomid on:

  • isiksuse muutused, meeleolu kõikumine ja depressioon
  • probleemid mälu ja kohtuotsusega
  • ebastabiilne jalutuskäik ja kontrollimatud liikumised
  • kõne- ja neelamisraskused ning kehakaalu langus

Kuidas märgid ja sümptomid arenevad, võivad üksikisikud erineda. Mõnedel inimestel esineb depressioon enne motoorsete oskuste mõjutamist. Meeleolu kõikumised ja ebatavaline käitumine on sagedased varajased märke.

Varajased nähud ja sümptomid

Varasemaid sümptomeid ei pruugita tuvastada, kui HD ei ole varem peres olnud. Diagnostikale jõudmine võib võtta kaua aega.

Esmased nähud ja sümptomid on:

  • kergeid kontrollimatuid liikumisi
  • väikesed muutused koordineerimises ja kohmakus
  • komistamine
  • kergeid meeleolu- ja emotsionaalseid muutusi
  • keskendumisvõime puudumine, vähesed kontsentratsiooniprobleemid ja töötamise raskused, näiteks tööl
  • lühendab lühiajalist mälu
  • depressioon
  • ärrituvus

Inimene võib kaotada motiveerimise ja fookuse ning tundub olevat mügaratu ja initsiatiivita.

Muud võimalikud HD signaalid võivad hõlmata komistamist, asjadest loobumist ja inimeste nimede unustamist. Kuid enamik inimesi teeb seda aeg-ajalt.

Kesk- ja hilisemad etapid

Aja jooksul muutuvad sümptomid raskemaks.

Need hõlmavad füüsilisi muutusi, liikumiskontrolli kadu ja emotsionaalseid ja kognitiivseid muutusi.

Füüsilised muutused

Isik võib kogeda:

  • kõne raskused, sealhulgas sõnade otsimine ja keppimine
  • kaalulangus, mis viib nõrkuseni
  • raskused söömise ja neelamise korral, kuna suu ja diafragma lihased ei pruugi korralikult töötada
  • ähmastumise oht, eriti hilisemates etappides
  • kontrollimatud liikumised

Võib esineda kontrollimatuid keha liikumisi, sealhulgas:

  • näo mittekontrollitavad liikumised
  • näo ja pea osade jerkimine
  • käte, jalgade ja keha liigne liikumine
  • lorging ja komistuskivi

Nagu HD edeneb, juhitavad liikumised esinevad sagedamini ja tavaliselt suurema intensiivsusega. Lõpuks võivad need muutuda aeglasemaks, kui lihased muutuvad jäigemaks.

Emotsionaalsed muutused

Need võivad pigem vaheldumisi toimuda kui järjepidevalt.

Nad sisaldavad:

  • agressioon
  • viha
  • antisotsiaalne käitumine
  • apaatia
  • depressioon
  • põnevust
  • frustratsioon
  • emotsioonide puudumine muutub nähtavaks
  • meeleolu
  • kangekaelsus
  • kognitiivsed muutused

Võib olla:

  • initsiatiivi kaotus
  • organisatsiooniliste oskuste kaotus
  • desorientatsioon
  • raskusi keskendudes
  • mitmeotstarbelised probleemid

Hilisem staadium

Lõppkokkuvõttes inimene ei saa enam kõndida ega rääkida ning nad vajavad täielikku õendusabi.

Kuid nad mõistavad enamasti seda, mida öeldakse, ning nad on teadlikud sõpradest ja pereliikmetest.

Parkinsoni dementsus: põhjused, sümptomid ja väljavaated

Uurige Parkinsoni tõve dementsust, teist neuroloogilist seisundit

Loe kohe

Tüsistused

Suutmatus teha asju, mida varem oli lihtne, võib põhjustada frustratsiooni ja depressiooni.

Kaalulangus võib sümptomit halvendada ja nõrgendada patsiendi immuunsüsteemi, muutes nad nakkuste ja muude komplikatsioonide suhtes haavatavamaks.

HD iseenesest ei ole tavaliselt surmaga lõppenud, kuid võib tekkida lämbumine, kopsupõletik või muu infektsioon.

Kõigil etappidel on oluline kohandada patsiendi toitumist, et tagada piisav toit.

Põhjused

HD on põhjustatud kromosoomi number 4 defektsest geenist (mhTT).

Geeni normaalne koopia tekitab huntingtiini, valku. Defektne geen on suurem kui see peaks olema. See viib ülemäärase tsütosiini, adeniini ja guaniini (CAG) tootmise, DNA ehitusplokkide tootmise. Tavaliselt kordub CAG 10 kuni 35 korda, kuid HD-s kordub see 36-120 korda. Kui see kordub 40 korda või rohkem, on sümptomid tõenäolised.

Selle muutuse tulemuseks on suurem huntingtini vorm. See on mürgine ja kuna see aju koguneb, põhjustab see ajurakkude kahjustamist.

Mõned ajurakud on tundlikud suurema huntingtini vormi suhtes, eriti need, mis on seotud liikumise, mõtlemise ja mäluga. See õõnestab nende funktsiooni ja hävitab need lõpuks. Teadlased ei tea täpselt, kuidas see juhtub.

Kuidas läheb?

HD on tuntud kui autosoomne valitsev häire. See tähendab, et haiguse tekitamiseks on vaja ainult ühte eksemplari vigastatud geenist, mis on päritud kas emalt või isalt.

Geenis oleval inimesel on üks geeni hea koopia ja üks vigane geeni eksemplar. Iga järglaskond pärib kas head koopiat või rikkis seda. Hea koopia pärandiv laps ei arenda HD-d. Lapse, kes pärivad vigase koopia, saab.

Igal lapsel on 50-protsendiline võimalus rikutud geeni pärandiks. Kui nad pärinevad vigase geeni, on kõigil nende lastel 50-protsendiline võimalus seda pärandada. HD võib mõjutada mitut põlvkonda.

Isik, kes rikkunud geeni ei päri, ei arenda HD ega saa seda oma lastele edasi anda. Lapse puhul, kes pärivad vigase geeni, tekib HD, kui nad jõuavad vanusele, mil sümptomid peaksid tekkima.

Umbes 10 protsenti HD juhtumitest alustatakse enne 20 aasta vanust. Seda tuntakse kui alaealiste HD (JHD).

Sümptomid on erinevad ja võivad sisaldada jalgade jäikus, värisemine ja regressioon õppimisel.

JHD-ga inimestel on 30 kuni 50 protsenti krambid.

Ravi

HD on praegu ravimatu. Puudub ravi, mis võib selle progresseerumist ümber lükata või seda aeglustada.

Kuid mõningaid sümptomeid saab ravida ravimeid ja ravimeetodeid.

Ravimid

Tetrabenasiin (Xenazine) on Toidu ja Ravimiameti (FDA) poolt heaks kiidetud, et ravida kõveraalseid, tahtmatuid liikumisi või korea, mis on seotud HD-ga.

Kõrvaltoimete hulka kuuluvad depressioon ja enesetapumõtted.

Sümptomid on järgmised:

  • kurb ja kurnav hirmuäratav tunne
  • kaotades huvi sõprade vastu ja varem meeldivat tegevust
  • magades rohkem või vähem kui tavaliselt ja väsinud
  • tunne süüdi või ebaoluline
  • tunne rohkem ärritatav, vihane või murelik kui varem
  • söömine tavalisest vähem, võib-olla kaalulangus
  • kellel on raskusi keskendamisega
  • mõtlesin ennast kahjustada või oma elu lõpetama

Mõni neist sümptomitest või muudest meeleolu muutustest tuleb arstile korraga teatada.

Igaüks, kellel on depressiooni diagnoos, eriti enesetapumõtted, ei tohi kasutada trebenasiini.

Ravimid liikumiste, purskade ja hallutsinatsioonide kontrollimiseks võivad sisaldada:

  • klonasepaam (klonopiin)
  • haloperidool
  • klosapiin (Clorazil)

Need ravimid võivad põhjustada sedatsiooni, samuti jäikust ja jäikust.

Arst võib määrata depressiooni ja mõningaid obsessiiv-kompulsiivseid funktsioone, mis võivad ilmneda HD-ga:

  • fluoksetiin (Prozac, Sarafem)
  • sertraliin (Zoloft)
  • nortriptüliin (Pamelor)

Liitium võib aidata äärmuslike emotsioonide ja meeleolu kõikumistega.

Kõneteraapia

Kõneteraapia võib aidata patsientidel leida viise sõna ja väljendi väljatöötamiseks ning tõhusamalt suhelda.

Füüsiline ja tööteraapia

Füsioterapeut aitab parandada lihasjõudu ja paindlikkust, saavutades parema tasakaalu ja vähendades kukkumisohtu.

Tööterapeut võib aidata patsiendil välja töötada strateegiad kontsentratsiooni ja mälu probleemide lahendamiseks ning kodu turvalisemaks muutmiseks.

Diagnoosimine

Arst uurib patsiendi ja küsib perest ja haiguslugu ning sümptomeid, nagu hiljutised emotsionaalsed muutused.

Kui nad kahtlustavad HD, suunavad nad patsiendile neuroloogi.

Imaging katsed, näiteks CT või MRI skaneerimine, kasutatakse mõnikord, et tuvastada muutusi patsiendi aju struktuuri ja välistada muid häireid.

Diagnostika kinnitamiseks võib soovitada geneetilisi uuringuid.

Väljavaade

HD-il on suur emotsionaalne, vaimne, sotsiaalne ja majanduslik mõju inimese elule ja nende perekondadele. Diagnoosimise järel elab tavaliselt 15-20 aastat, kuid kestus on 10 kuni 30 aastat.

JHD-iga elab tõenäoliselt umbes 10 aastat. See vorm areneb kiiremini.

Surma põhjuseks on tihti komplikatsioon, näiteks kopsupõletik või süvenemine.

Kuigi praegu ei ole ravi, mõned ravimeetodid võivad aidata inimestel ravida seisundit ja parandada elukvaliteeti.

Lootus tulevikuks?

Tulevikus loodavad teadlased, et geeniteraapia leiab lahenduse sellele haigusele. Teadlased on otsinud võimalusi geeniteraapia kasutamiseks ravimiseks, aeglaseks või HD vältimiseks.

Üks lootustandev strateegia on kasutada molekule, mida tuntakse kui sünteetilisi väikeseid häirivaid RNA-sid (siRNA-sid), et pärssida valgutootmist defektsest geenist. See peataks toksilise Huntingtini valgu kogumise ja sümptomite tekitamise.

Kuid väljakutse, mis jääb alles, on see, kuidas siRNA-de esitamine sobivate ajurakkude jaoks, et need oleksid tõhusad.

2016. aastal soovitasid Emory ülikooli teadlased, et CRISPR / Cas9 tehnikad, mis hõlmavad DNA-i lõikamist ja kleepimist, võiksid tulevikus HD-i vältida.

Kui teadlased viimistlevad vigase geeni hiirtel, leidsid nad 3 nädala pärast olulisi paranemisjuhte. Enamik kahjuliku valgu jälgi on kadunud ja närvirakudel olid paranemise tunnused.

Siiski on vaja palju rohkem uuringuid, enne kui seda saab inimestele rakendada.

Sellised organisatsioonid nagu HDSA pakuvad inimestele HD-d ja nende pereliikmeid.

Geneetiline testimine

HD geneetiline testimine sai võimalikuks 1993. aastal. Igaüks, kellel on perekonna ajalugu HD, võib küsida oma arstil geneetilisi katseid, et teada saada, kas nad kannavad defektigeeni või mitte.

Mõned inimesed eelistavad teada saada, kas neil on geen ja kui neil tõenäoliselt tekivad sümptomid, samas kui teised pigem ei tea. Geneetiline nõustaja võib aidata otsustamisel.

HD, geneetika ja rasedus

Kui paar soovib lapse ja üks vanemal on vigane geen, on võimalik in vitro viljastamist (IVF) ravida. Seejärel tehakse embrüo geneetilist katsetamist laboris ja see implanteeritakse naisele ainult siis, kui sellel puuduvad vigased geenid.

Geneetilisi uuringuid võib läbi viia ka raseduse ajal, kui perekonna anamneesis on HD. Seda saab teha 10 kuni 11 nädala jooksul korioonset villi proovi (CVS) abil või 14 kuni 18 nädala jooksul amniokenteesi abil.